当年轻的父母迎来了呱呱坠地的婴儿，心情是何等的激动，可是初为人父母的你如果得到的是一个有缺陷的孩子，又是多么的痛苦不堪。每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，这不仅关系到家庭的美满、幸福，也关系到国家的繁荣昌盛。怎样才能得到一个健康聪明、没有缺陷的孩子呢？现将向您介绍这方面的知识。

　　1.什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

　　2.如何预防出生缺陷？

　　遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。

　　当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚，最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行；对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

　　3.有什么办法预防开放性神经管缺损？

　　预防开放性神经管缺损首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行TORCH检测即巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕15周-20周，进行唐氏筛查，测定血中甲胎蛋白，游离贝塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综合症、18三体综合症及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，孕妇要少去公共场所，减少感染机会。加强营养，于孕前3个月至早孕3个月期间服用福施福胶囊，或服用斯利安等叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必需的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。